Khi nào cần phẫu thuật cắt bỏ ngực ngừa ung thư?

Ung thư vú là một trong những loại ung thư thường gặp nhất và gây tử vong nhiều nhất ở phụ nữ. Nguyên nhân ung thư vú chưa được biết rõ, tuy nhiên một số yếu tố nguy cơ đã được nhận diện, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong 10% trường hợp ung thư vú.

Những ai cần xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2?

Ở nước ngoài, chi phí xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 khoảng trên 3.000 USD và bảo hiểm sẽ trả hầu hết nếu có thư đề nghị từ bác sĩ hay tư vấn viên về di truyền giải thích về sự cần thiết của xét nghiệm. Ở Việt Nam, khoa sinh học phân tử của BV Đại học Y dược TP.HCM bước đầu đã làm được xét nghiệm này với chi phí khoảng 25 triệu đồng.

Để khảo sát yếu tố di truyền này cần xét nghiệm về đột biến gen liên quan ung thư vú và ung thư buồng trứng, được gọi là gen BRCA1 và BRCA2. Không phải tất cả phụ nữ đều phải thử xét nghiệm này mà chỉ một nhóm nhỏ nguy cơ cao mới cần thử. Cụ thể là bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú hay ung thư buồng trứng nếu rơi vào một trong các trường hợp sau:

- Nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng, đặc biệt khi mắc bệnh ung thư trước 50 tuổi. Các thành viên có quan hệ huyết thống như: mẹ, chị em gái, con gái, đồng thời cũng bao gồm nam giới bị ung thư vú.

- Một thành viên trong gia đình bị cả 2 loại ung thư vú và ung thư buồng trứng.

- Hơn một thế hệ bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng (ví dụ bà ngoại, mẹ, chị em ruột).

Khi đó bạn nên đi làm xét nghiệm khảo sát về đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Nếu xét nghiệm gen dương tính, nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng sẽ tăng lên đáng kể. Cụ thể nguy cơ ung thư vú là 55-85% nếu có đột biến BRCA1 và 50-85% đối với BRCA2, tức cứ 100 người BRCA1 dương tính sẽ có 85 người bị ung thư vú.

Tỉ lệ đối với ung thư buồng trứng thì thấp hơn: 35-46% với BRCA1 và 13-23% với BRCA2.

Hai loại đột biến gen

- Di truyền từ cha mẹ sang con như gen BRCA1 và BRCA2

- Đột biến mắc phải, do tiếp xúc lâu dài chất phóng xạ, hóa chất (bao gồm chất độc trong khói thuốc lá), virus hay không biết nguyên nhân. Đa số ung thư, kể cả ung thư vú là do đột biến mắc phải.

Khi xác định gen dương tính, cần làm gì? 

Nếu xét nghiệm đột biến gen dương tính, bạn nên chọn lựa những phương cách sau:

- Tầm soát thường xuyên hơn để phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

- Phẫu thuật cắt bỏ vú hay buồng trứng để giảm thiểu nguy cơ ung thư vú hay ung thư buồng trứng

- Dùng thuốc để giảm thiểu nguy cơ.

Phương cách tốt nhất là phối hợp cả ba cách.

Phương pháp	Tỉ lệ phần trăm giảm nguy cơ
	Ung thư vú	Ung thư buồng trứng
Đoạn nhũ và cắt 2 phần phụ dự phòng trước tuổi 40	>90%	90%
Cắt 2 phần phụ dự phòng trước tuổi 40 và dùng thuốc phòng ngừa Tamoxifen	85%	95%
Cắt 2 phần phụ dự phòng trước tuổi 40 và tầm soát ung thư vú	40-50%	95%
Tầm soát ung thư vú và ung thư buồng trứng	0%	0%

Tầm soát ung thư vú, ung thư buồng trứng

Tầm soát ung thư vú: phụ nữ có đột biến gen BRCA nên được tầm soát thường xuyên hơn bao gồm:

- Nữ từ 18 tuổi nên tự khám vú mỗi tháng

>> Tự khám để sớm phát hiện bất thường ở ngực

- Nữ từ 25 tuổi nên khám vú 2-4 lần mỗi năm do nhân viên y tế thực hiện.

- Từ 25 tuổi nên chụp nhũ ảnh mỗi năm/lần

- MRI vú mỗi năm, thường 6 tháng sau chụp nhũ ảnh

Tầm soát ung thư buồng trứng: các xét nghiệm sử dụng để tầm soát không được chính xác lắm, tuy nhiên phương pháp được khuyến cáo là thử máu CA 125 và siêu âm bụng chậu mỗi 6-12 tháng, từ 30-35 tuổi hay 5-10 năm trước tuổi bị ung thư của người thân trẻ nhất trong gia đình bạn.

Tái tạo để có bầu ngực như trước

Ở nước ngoài, trước khi làm xét nghiệm gen, bạn sẽ được gặp tư vấn viên về di truyền. Nước ta hiện chưa có chức danh này, vì vậy nếu bạn thấy mình nằm trong số người có nguy cơ bị ung thư vú di truyền, bạn có thể đến khoa Tầm soát phát hiện sớm ung thư hoặc khoa Ngoại 4 của Bệnh viện Ung bướu để được tư vấn thêm.

Nếu xét nghiệm dương tính, bạn cũng nên bình tĩnh, đừng hoảng loạn và lo sợ. Không phải tất cả các trường hợp đều dẫn đến ung thư vú và nếu phải đoạn nhũ dự phòng thì luôn luôn kèm theo phẫu thuật tái tạo để trả lại bầu ngực như xưa và thường là đẹp hơn vì những khiếm khuyết như chảy xệ, nhỏ, mất cân đối... đều được chỉnh sửa trong quá trình phẫu thuật.

Tại Việt Nam cho đến nay chưa có trường hợp nào phẫu thuật đoạn nhũ trước để ngừa ung thư. Tuy nhiên phẫu thuật đoạn nhũ và tái tạo ngực trong điều trị ung thư vú ở Việt Nam đã được thực hiện từ rất lâu. Nhiều bệnh nhân sau đoạn nhũ đã tiến hành tái tạo để có bộ ngực như bình thường và sống khỏe, ổn định trong nhiều năm.