LOẠN SẢN SỢI CỦA XƯƠNG - Lịch sử, bệnh nguyên, diễn tiến và điều trị
TÓM TẮT
Loạn sản sợi của xương là bệnh tương đối hay gặp, do khiếm khuyết trong quá trình tạo xương và hóa khoáng của trung mô tạo xương cũng như trong sự duy trì mô xương xốp. Một hoặc nhiều vùng xương không trưởng thành bình thường và vẫn ở dạng bè xương non, hóa khoáng kém nằm rải rác trong mô sợi loạn sản. Bệnh gồm 2 thể một và nhiều xương. Một số ít loạn sản sợi nhiều xương có kèm rối loạn nội tiết và tăng sắc tố da gọi là hội chứng Albright. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ nhưng hiện nay nghĩ nhiều đến do đột biến dạng kích hoạt ở exon 8 của gien GS-a , tính trội, trên nhiễm sắc thể thường ở một số tế bào trung mô tạo xương. Bệnh xuất hiện lẻ tẻ và không di truyền cho thế hệ sau. Thể bệnh một xương thường không gây triệu chứng và tự ổn định.Thể bệnh nhiều xương hay gây triệu chứng lâm sàng và việc điều trị rất phức tạp, khó khăn. Ðiều trị gồm lấy bỏ mô bệnh kèm ghép xương vỏ tự thân hoặc đồng loại và điều trị các biến chứng (biến dạng chi, gãy xương bệnh lý...). Gần đây, việc sử dụng dài ngày pamidronate đem lại một số kết quả khả quan.
SUMMARY
FIBROUS DYSPLASIA OF BONE - history, pathogenesis, evolution and treatment
Fibrous dysplasia of bone (FD), relatively frequent, is the disturbance in the osteogenesis and ossification of the osteogenic mesenchyme and in the cancellous bone maintenance. Areas of the skeleton fail to mature normally and remain indefenitely as immature, poorly mineralized trabeculae scattered in the dysplatic fibrous tissue. The lesions may be solitary (monostotic) or multiple (polyostotic). The combination of polyostotic FD, skin pigmentation and precocious development of secondary sexual characteristics is known as Albright's syndrome. Although the pathogenesis is not clear but actually, it is postulated to be the mutation of the Exxon 8 of the GS- a gene, dominant trait on autosome, in some osteogenic mesenchymal cells. The disease occurs sporadically and does not transmit to the next generation. The monostotic FD is usually asymptomatic and seft-limited. The polyostotic FD is symptomatic in the majority of cases and the treatment is very difficult and complicated. The treatment includes the resection of the lesion with cortical bone graft (auto- or allograft) and the management of complications (limb deformation, pathologic fracture...). Recently, the long-term pamidronate treatment gives some good results in FD.
ÐỊNH NGHĨA
Loạn sản sợi thuộc nhóm rối loạn tạo chất dạng xương. Loạn sản sợi của xương là một mô thừa dạng u xảy ra ở một hoặc nhiều vùng nội tủy ở đó mô xương nguyên thủy bị rối loạn, khiếm khuyết trong quá trình tạo xương và khoáng hóa; sự duy trì mô xương xốp sau sinh cũng bị rối loạn.
BỆNH SINH
Mô xương nguyên thủy không trưởng thành được, để lại các bè xương non rất hiếm viền nguyên bào xương , sắp xếp không theo đường sức, dạng mẫu tự C, Y hoặc kiểu chữ Hán, nằm rải rác trong mô sợi loạn sản (hình 1). Trung mô tạo xương theo kiểu tạo xương màng nhưng không chuyển được từ nguyên bào sợi thành nguyên bào xương. Chất căn bản không hóa khoáng được một ALBRIGHT đã công bố 5 trường hợp bệnh rất nặng ở trẻ em với rối loạn nội tiết, nhiều đám tăng sắc tố da kèm tổn thương xương nặng ở nhiều vị trí xương và đặt tên là "viêm xương sợi lan tỏa- osteitis fibrosa disseminata". Họ ghi nhận tổn thương giống với của bệnh cường tuyến cận giáp (viêm xương sợi bọc- osteitis fibrosa cystica, u nâu (brown tumor) và bệnh đa u sợi thần kinh nhưng là một thực thể riêng biệt. Báo cáo của nhóm gây nhiều ấn tượng nên bệnh được gọi là "hội chứng Albright". Hội chứng này còn được gọi là hội chứng McCune-Albright hoặc Weil-Albright. Tuy nhiên cần nhớ rằng các tác giả này quan niệm hội chứng hiếm gặp này gồm những rối loạn nội tiết phối hợp với tổn thương xương. Vì vậy, không dùng tên gọi này cho các trường hợp thường gặp hơn nhiều là bệnh chỉ có tổn thương ở nhiều xương. Bệnh loạn sản sợi nhiều xương còn được gọi dưới nhiều tên khác như osteitis fibrosa juvenilis (Turek), multiple bone fibromatosis (Stern và Chereras)(1,3,8,10,14,15,17).
Nhìn chung vào thời kỳ này, sự hiểu biết về bệnh còn mù mờ, nhiều nhầm lẫn thể hiện qua việc bệnh mang rất nhiều tên gọi khác nhau.
Năm 1938, LICHTENSTEIN mô tả kỹ và phân lập bệnh này ra khỏi các bệnh khác của xương và gọi là "loạn sản sợi của xương-fibrous dysplasia of bone". Từ đó, bệnh được định danh. Trường hợp đầu tiên Lichtenstein mô tả là bệnh ở nhiều xương nên đặt tên là bệnh loạn sản sợi nhiều xương. Nhưng về sau, từ "nhiều xương-polyostotic" được bỏ đi do rất nhiều trường hợp tổn thương chỉ xảy ra ở một xương. Ông báo cáo 8 trường hợp của bản thân và năm 1942 cộng thêm 15 ca khác cùng với JAFFE. Ông giải thích bệnh do sự phát triển không điển hình của trung mô tạo xương(1,3,7,14,15,16).
Năm 1945, PUGH gọi các tổn thương ở xương sọ-mặt là bệnh xương có khuôn mặt sư tử (leontiasis ossea) hoặc thiên thần (cherubism)(3). Năm 1967, MAZABRAUD và cộng sự mô tả sự phối hợp của bệnh loạn sản sợi với các u nhầy (myxomas) phần mềm. Gần đây, ghi nhận nguy cơ thoái hóa ác tính của bệnh(3).
Như vậy, Lichtenstein là người đầu tiên xác định rõ các đặc tính của tổn thương và định danh là "bệnh loạn sản sợi của xương". Quan điểm của ông được mọi người chấp nhận và sử dụng rộng rãi cho đến nay. Vì vậy bệnh còn được gọi là bệnh Lichtenstein hoặc Lichtenstein-Jaffe.
BỆNH NGUYÊN
Trước đây, bệnh sinh không được hiểu rõ. THANNHAUSER (1944) nghĩ rằng loạn sản sợi là biểu hiện trên xương của bệnh đa u sợi thần kinh. SCHLUMBERGER (1946) báo cáo 67 t.h. Loạn sản sợi một xương trong quân đội và cho rằng u lành sợi (hóa xương, không tạo xương) là những thể loại của bệnh này(1).
Ngày nay tuy chưa thật hiểu rõ nhưng những nghiên cứu về bệnh học phân tử đã giúp hiểu biết phần lớn cơ chế bệnh sinh của loạn sản sợi(3,10,13,16,17), theo đó:
*Bệnh xảy ra lẻ tẻ, do gien độc tính trội trên nhiễm sắc thể thường, chỉ biểu hiện kiểu hình ở một số tế bào dưới dạng khảm với tế bào bình thường. Bệnh, vì vậy, không di truyền cho thế hệ sau và không tăng nguy cơ ở anh em ruột.
* Bệnh do đột biến ở exon 8 của gien GS- a của mô bệnh trong đó histidine hoặc cystein được thay bằng arginine ở vị trí 201. Ðột biến này làm kích hoạt protein GS, của c-AMP (adenosine cyclic monophosphate ) nên làm tăng sản xuất nội tiết tố, interleukin-6 (IL-6) dẫn đến sự gia tăng các hủy cốt bào.
Protein G (protein kết nối với nucleotide Guanine) là chất truyền tin qua màng tế bào bằng cách gắn các tác thể (nội tiết tố, yếu tố tăng trưởng, chất dẫn truyền thần kinh, kích thích cảm giác) vào thụ thể. Hoạt động này cần GTPase (guanine triphosphatase). Ðơn vị nhỏ a của protein G (GS-a) điều tiết hoạt động của các tác thể nhờ có ái lực mạnh và tính chuyên biệt cao với guanine.
Nếu bất thường, khiếm khuyết ở sự kết hợp với protein G sẽ gây mù, kháng nội tiết tố, dậy thì sớm, sinh u, rối loạn phân bố tế bào:
@ Ðột biến dạng không kích hoạt của gien GS-a trong tế bào mầm: giảm biểu hiện hoặc chức năng của Ga protein, hậu quả là mô đề kháng nhiều nội tiết tố, ví dụ bệnh loạn dưỡng di truyền Albright do kháng PTH (Albright's hereditary osteodystrophy, bệnh loạn dưỡng do thận - renal osteodystrophy hoặc bệnh giả suy tuyến cận giáp- pseudohypoparathyroidism).
@ Ðột biến dạng kích hoạt của gien GS-a chỉ ở các tế bào mang bệnh: tăng chức năng của Ga protein, làm gián đoạn hoạt động GTPase của chuỗi a , kích thích adenyl cyclase, hậu quả gây tăng sinh tế bào độc lập:
* Trễ: phân bổ các gien độc GS- a protein hạn chế, tạo ra các tổn thương đơn độc (loạn sản sợi một xương, u tuyến giáp, u tuyến yên...). Những tổn thương xương đơn độc khác có lâm sàng và giải phẫu bệnh giống loạn sản sợi là u lành sợi hóa xương (còn gọi bệnh loạn sản sợi-xương, osteofibrous dysplasia) hoặc bệnh u sợi tấn công (agressive fibromatosis) không có đột biến gien.
*Sớm: gây ra khảm lan rộng, thấy trong một số rối loạn nội tiết bao gồm cả hội chứng Mc Cune-Albright.
Các rối loạn bệnh học phân tử khác:
@ Tăng c- fos oncoprotein trong mô loạn sản sợi
@ Thay đổi cấu trúc đơn dòng ở nhiễm sắc thể số 3, 8, 10, 12 và 15 cho thấy loạn sản sợi là khối tân sinh do đột biến ở trung mô tạo xương.
@ Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể 9q37. 3 quan sát thấy ở nhiều bệnh nhân McCune-Albright.
DIỄN TIẾN VÀ DỰ HẬU
Mặc dù không có tổn thương nào mới xuất hiện ở tuổi trưởng thành, các xương bệnh có thể bị biến dạng từ từ do xương bị yếu. Trong những trường hợp khác, một tổn thương xương vốn không có triệu chứng nay đột nhiên bị đau và được phát hiện, thường ở tuổi từ 10-30. Trên phim X-quang thường thấy hình ảnh hủy xương dạng kính mờ.
 |
Hình 2: Hình ảnh X quang xương đùi trong bệnh loạn sản sợi, dạng "gậy chăn cừu".
Diễn tiến chủ yếu của các tổn thương xương là bị gãy xương bệnh lý (85%) và 40% bệnh nhân bị gãy trên 3 lần trong cuộc đời(14). Các gãy xương nầy lành trong thời hạn bình thường(4,9,11,12,14).
Các gãy xương vi thể, gãy xương "mệt" sẽ lành nhưng làm cong thân xương từ từ và biến dạng nầy lại là tiền đề cho một gãy xương mới. Hậu quả cuối cùng là chi có thể bị biến dạng một cách kỳ quái và bị ngắn đi,hay gặp nhất là biến dạng "gậy chăn cừu" (shepherd's crook) ở phần gần của xương đùi (Hình 2) và biến dạng "lưỡi gươm cong" (saber shin) ở thân xương chày .
Ở một số tổn thương có đau hoặc gia tăng kích thước là do hiện tượng thoái hóa bọc hoặc xuất huyết. Ðiều nầy hay gặp ở xương sườn.
Ở xương sọ mặt, các tổn thương khi phát triển thường gây ra biến chứng như chèn ép hành tủy gây chết người; biến dạng hốc mắt gây lệch nhãn cầu, làm khuôn mặt mất cân đối và nhất là chèn ép thần kinh thị giác gây mù lòa(11,14). Ngoài ra, có những trường hợp gây điếc, chèn ép tuyến não thùy gây rối loạn nội tiết do dày vách hố yên.
Tuy nhiên nói chung bệnh diễn tiến lành tính một thời gian rất dài nếu tổn thương không ảnh hưởng đến các cơ quan sinh tồn.
Loạn sản sợi một xương (70-85%)
Bệnh thường không triệu chứng, phát hiện tình cờ. Tổn thương phát triển cùng với bộ xương. Khi tốc độ phát triển của loạn sản sợi nhanh hơn thì sẽ làm vỏ xương phình ra. Ða số (95%) bệnh tự ổn định sau khi trưởng thành, tổn thương không lớn lên nữa và cũng tái tạo mẫu những bè xương loạn sản(2,4,12,14).
Loạn sản sợi nhiều xương (15-30%)
Bệnh nặng hơn với tổn thương nhiều nơi và lan rộng, gây nhiều triệu chứng và biến chứng. Bệnh thường phát hiện sớm dưới 10 tuổi. Tổn thương tiếp tục lớn thêm sau khi bộ xương đã trưởng thành.
DỰ HẬU
Dự hậu của bệnh phụ thuộc vào:
- kích thước, sự lan rộng của tổn thương vào thời điểm chẩn đoán bệnh
- vị trí tổn thương
- số lượng tổn thương
- thời điểm khám phá bệnh sớm hay muộn: nếu sớm thì dự hậu xấu.
Thoái hóa ác tính
Hóa ác một tổn thương loạn sản sợi của xương có xảy ra tuy hiếm gặp, tỷ lệ từ 0,5-3%(2,4,11,14). Tỷ lệ nầy có thể cao hơn vì nhiều trường hợp bị bỏ sót chẩn đoán loạn sản sợi bên cạnh một ung thư.. Sự hóa ác thường xảy ra ở thể bệnh nhiều xương và chỉ ở một vị trí (xương sọ hoặc mặt trong thể bệnh một xương và xương đùi ở thể nhiều xương).
Sự hóa ác xảy ra vào tuổi trưởng thành ở tổn thương đã tiến triển hơn 13 năm và tái hoạt động nhiều lần (hủy xương, đau, gãy xương...).
Loạn sản sợi hóa ác đa số thành sarcom tạo xương, kế đến là bướu ác mô bào sợi, sarcom sợi, sarcom sụn, sarcom đại bào... Bướu ác liên hệ chặt chẽ với vỏ xương, phát triển ra ngoài, rất ít vào tủy. Xạ trị thường gây biến chứng nầy. Tiến triển của bệnh tùy thuộc loại sarcom.
ÐIỀU TRỊ
Không có điều trị đặc hiệu đối với bệnh loạn sản sợi của xương(2,4,5,6,9,11,12,14). Việc điều trị thường nhằm giải quyết các tổn thương xương và tùy theo thể bệnh một hoặc nhiều xương. Hầu như không có điều trị gì đối với các tổn thương da hoặc tình trạng dậy thì sớm.
@ Rất nhiều tổn thương được phát hiện tình cờ bằng X-quang và không gây triệu chứng. Thể bệnh nầy không có nguy cơ gây gãy xương bệnh lý hoặc biến dạng hay tàn tật và vì vậy chỉ cần theo dõi.
@ Ðôi khi, tổn thương giống với của bệnh khác nên cần phải sinh thiết để xác định chẩn đoán và sau đó không cần điều trị gì.
@ Ðiều trị chủ động bằng phẫu thuật. Cần nhắc nhở là cấm không được xạ trị tổn thương ở xương. Hóa trị không có kết quả.Phẫu trị được chỉ định nhằm phòng ngừa hoặc sửa các biến dạng,phòng ngừa hoặc điều trị gãy xương bệnh lý và/ hoặc lấy bỏ tổn thương gây triệu chứng hoặc tàn tật.
Loạn sản sợi một xương
Ða số không gây triệu chứng và tự ổn định. Vì vậy thường không điều trị gì. Tuy nhiên, một số trường hợp bệnh gây đau, yếu xương, đe dọa hoặc bị gãy xương bệnh lý thì cần điều trị và phải làm sinh thiết trước:
(1) Tổn thương nhỏ: nạo + ghép xương vụn (tự thân,đồng loại).
(2) Tổn thương ở xương sườn: cắt bỏ đoạn xương sườn bị bệnh
(3) Tổn thương lớn hoặc ở chi dưới: nạo + ghép xương vỏ (tự thân, đồng loại). Có thể ghép xương xốp-vỏ hoặc nếu xương yếu thì kết hợp xương thêm.
(4) Gãy xương bệnh lý: có thể điều trị đạt kết quả bằng các phương pháp bảo tồn (nẹp, bột) hoặc kết hợp xương. Thời gian lành xương giống như bình thường nhưng các can xương cũng bị loạn sản nên sau khi lành, tình trạng bệnh trở lại như cũ. Phương pháp ưa chuộng là ghép xương vỏ tự thân vì cho kết quả tốt hơn là ghép xương xốp hoặc kết hợp xương(2,4,9,11,12,14).
Loạn sản sợi nhiều xương
Chỉ điều trị các tổn thương có triệu chứng lâm sàng. Ðối với trường hợp ít gây triệu chứng thì điều trị giống như đối với thể một xương.
Ðối với các trường hợp nặng thì việc điều trị rất phức tạp, khó khăn vì xương hay bị gãy nhiều lần, lắm khi cả chi trên lẫn chi dưới cùng bị nên không thể sử dụng nạng được, biến dạng chi nặng.
Ðiều trị bệnh:
Lấy bỏ mô bệnh và ghép xương. Thời gian liền xương ghép giống như bình thường.
Khi ghép xương xốp tự thân, xương ghép được tái thông mạch sớm và liền nhanh. Nhưng trong quá trình tái tạo mẫu, xương ghép sẽ dần dần bị thay thế bởi mô xương mới là xương bị loạn sản. Và như vậy, tình trạng bệnh trở lại như trước khi chưa điều trị. Tái phát thường gặp ở trẻ em nhiều hơn người trưởng thành(2,4,9,11,12,14).
Ghép xương vỏ tự thân được ưa chuộng hơn vì mang lại kết quả tốt hơn. Lý do là vì trong quá trình tu sửa (tái tạo mẫu), chỉ có những đơn vị xương (osteon, 50%) bị hấp thu và thay thế bởi mô xương vật chủ tức là xương loạn sản, phân nữa còn lại là các phiến xương kẻ vẫn tồn tại. Vì vậy, khả năng chịu lực của xương bệnh được cải thiện,ngăn ngừa được gãy xương bệnh lý. Xương được sử dụng thường là "đoạn xương mác" ghép vào nội tủy. Nếu kích thước ngắn hơn 10 cm, thì có thể ghép tự do. Nếu đoạn xương ghép dài hơn 10 cm thì cần ghép xương có cuống mạch nuôi hoặc chuyển đoạn xương ghép. Ghép xương vỏ đặc biệt thích hợp để điều trị các tổn thương ở vùng chịu tải cao như ở cổ xương đùi(2,4,11,12,14).
Nhiều tác giả dùng ghép xương vỏ đồng loại thay cho ghép xương vỏ tự thân vì có 2 ưu điểm cơ bản: (1) xương ghép tồn tại lâu nhất, (2) cung cấp đủ xương ghép cho nhiều tổn thương lan rộng.Loạn sản sợi là một trong ít trường hợp mà xương ghép đồng loại được ưa chuộng về mặt sinh học hơn xương ghép tự thân(4,9).
Một điều thú vị là tuy không thể loại bỏ hết tổn thương nhưng sau khi ghép và lành xương thì có gia tăng đáng kể sự hóa xương trong mô bệnh(4).
Ðiều trị biến chứng:
@ Biến dạng chi ở thân xương hoặc đầu thân xương chi dưới: cần phải cắt xương-sửa trục. Tương tự như khi bị gãy xương, nơi chỗ cắt xương sẽ lành bằng xương loạn sản nên nguy cơ bị biến dạng trở lại. Hơn nữa, do chất lượng xương loạn sản kém nên hiệu quả của các dụng cụ kết hợp xương bị kém đi. Ðóng đinh nội tủy là phương pháp kết hợp xương được ưa chuộng nhất. Ở cổ xương đùi, ghép xương và kết hợp xương bằng đinh-nẹp hoặc nẹp-bản mỏng(2,4,9,11,12,14).
@ Ðe dọa hoặc bị gãy xương bệnh lý:
Ngăn ngừa gãy xương bệnh lý ở những tổn thương lan rộng hoặc kích thích sự lành xương các trường hợp gãy "mệt" có triệu chứng là chỉ định phẫu thuật hay đặt ra nhất(4).
Gãy xương chi trên: thường điều trị bảo tồn, sau đó cho mang nẹp bảo vệ nhe�(14).
Gãy thân xương chi dưới: điều trị bảo tồn nếu ổ gãy không ở nơi gập góc.Nếu xảy ra ở nơi gập góc thì phải kết hợp xương và sửa trục, tránh làm nặng thêm tình trạng gập góc(14).
@ Chiều dài chi không bằng nhau: điều chỉnh bằng cách làm ngưng tăng trưởng sụn tiếp hợp chi bệnh hoặc làm ngắn chân lành(14).
(3) Có kinh sớm: Cyproterone acetate (nội tiết tố tiết LH, progesteron, cắt u bọc buồng trứng?. Thông thường khi đến tuổi dậy thì, các rối loạn nội tiết không còn nữa(17).
(4) Bisphosphonates: Pamidronate dùng dài ngày giúp cải thiện chu kỳ thay đổi mới của xương, hình ảnh của bệnh trên phim X-quang và hết đau(5,6).
Loạn sản sợi ở xương sọ-mặt:
Cắt khối tổn thương vì mục đích thẫm mỹ.Ðôi khi nhằm để giải ép đặc biệt ở vùng hốc mắt,nơi mà nhãn cầu và thần kinh thị giác bị đe dọa(14).
TƯ LIỆU KHOA BỆNH HỌC CƠ-XƯƠNG-KHỚP
Trong 4 năm(1994-1998),29 trường hợp (t.h.) bệnh loạn sản sợi của xương được điều trị gồm:
@ Giới: 10 nam - 19 nữ @ Tuổi: từ 7-53, nhiều nhất từ 10-30
@ Thể một xương: 15 t.h.
Thể nhiều xương: 14 t.h. với 9 ở một bên và 5 ở hai bên.
@ Ðiều trị: Nạo bỏ tổn thương + ghép xương (tự thân,đồng loại)
Nạo bỏ tổn thương + cắt xương sửa trục + ghép xương
Cắt bỏ tổn thương + kéo dài can xương
Cắt bỏ tổn thương (xương sườn)
Sinh thiết - Theo dõi
Thuốc: Bisphosphonate, Calcitonine, Vit D3, Canxi...
Kết quả điều trị đang được theo dõi và đánh giá.
TÀi LIỆU THAM KHẢO
1. AEGERTER E, KIRPATRICK JA: Orthopedic diseases. W. B. Saunders Co. , 4th ed. , 167-174, 1975.
2. CHAPMAN MW, MADISON M: Operative Orthopaedics, V0 2, JB Lippincott Co., Philadelphia: 936-938, 1988.
3. DORFMAN HD, CZERNIAK B: Bone tumors. Mosby Inc, St Louis, 441-491, 1998
4. ENNEKING WF, BERREY BH et al: Clinical Musculoskeletal Pathology Seminar. University of Florida Orthopaedic Association,Inc. And Howmedica, 10-1=>10.8,1998.
5. FLEISCH H: Bisphosphonates in bone disease- from the laboratory to the patient, The Parthenon Publishing Group, 2nd ed., New York,146,1995.
6. GLORIEUX F, TRAVERS R, LANOUE G: Pamidronate treatment in children with fibrous dysplasia & osteogenesis imperfecta- Bone,17,611,1995
7. JAFFE HL: Tumors and tumorous conditions of the bones and joints. Lea and Febiger, Philadelphia, 117-142, 1958.
8. LICHTENSTEIN L: Bone tumors. The C. V. Mosby Co. , St Louis, 5th ed. , 1977.
9. LOVELL & WINTER: Pediatric Orthopaedics, J.B. Lippincott Co., Philadelphia, 2nd ed., Vo 1,133-136,1986.
10. MIRRA JM: Bone tumors: clinical, radiologic and pathologic correlations. Lea and Febiger, Philadelphia, London, 1989.
11. NETTER FH: The CIBA collection of medical illustrations, Summit, New Jersey,Vo 8 Musculoskeletal system,Part II: 127, 1990.
12. SHARRARD WJW: Pediatric Orthopaedics of Fractures, Blackwell Scientific Publication,Oxford & Edinburgh,86-90,1971.
13. SIMON SR: Orthopaedic Basic Science. American Academy of Orthopaedic Surgeons: 232-243 & 267-268, 1994.
14. TOMENO B, DANAN JP, FOREST M: Fibrome ossifiant et dysplasie fibreuse. Encyclopédie medico-chirurgicale (Paris) 14030 C 40: 1-16, Nov. 1980.
15. VOLKOV M: Childhood osteology. Bone tumours and dysplasias. Mir publishers, Moscow, 279-299, 1982.
16. WHYTE MP: Fibrous dysplasia. In "Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism". Lippincott-Raven, Philadelphia, 3rd ed. , 380-381, 1996.
17. WIEDMANN HR, KUNZE J, GROSSE FR: Clinical syndromes. Mosby-Wolfe, Times Mirror International Publishers Limited, 3rd ed., 360-361, 1997.
BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP: U SỢI TẠO XƯƠNG Ở XƯƠNG HÀM
Lê Văn Dũng1, Lê Văn Phước2
Tóm tắt
U sợi tạo xương là u lành tính, hiếm gặp; vị trí thường gặp ở xương hàm và xoang hàm. Trong bài báo cáo, chúng tôi giới thiệu lâm sàng, hình ảnh CT, DSA của một trường hợp u sợi tạo xương xảy ra ở xương hàm và xoang hàm, xâm lấn các xoang cạnh mũi và hốc mũi. Từ khóa: u sợi; tạo xương; xương hàm; chụp cắt lớp vi tính; chụp mạch máu số hóa xóa nền.
Abstract
OSSIFYING FIBROMA OF THE MANDIBLE: A CASE REPORT
Ossifying fibroma is a rare benign bone tumor that usually affects mandible and maxilla. In this report, we present a case of ossifying fibroma in mandible and maxilla which extended into the right parasinous and nasal cavity on clinical, CT and DSA.
Keywords: fibroma; ossifying; mandible; CT; DSA.
1 Bs.CKI.CDHA BVCR
2Ths.Bs. CDHA BVCR
Đại cương
U sợi tạo xương là u hiếm gặp, lành tính, gặp ở xương hàm (75%) và xoang hàm (10-20%). Hiếm gặp hơn, u xảy ra ở xương dài, hốc mũi. U thường xâm lấn, lan rộng tại chỗ. Độ tuổi xuất hiện rất thay đổi, thường gặp nhất dưới 10 tuổi. Biểu hiện lâm sàng dưới dạng khối choán chỗ, không đau; chủ yếu liên quan sự chèn ép, xâm lấn của u. Trên hình ảnh X quang, u thường giới hạn rõ, bờ phân múi, bên trong nhiều cấu trúc dạng nang, thấu quang, ngấm vôi không đều. Vỏ xương thường mỏng, biến dạng. Về hình ảnh cần phân biệt nhiều loại bệnh lý khác, đặc biệt bệnh loạn sản sợi.
Trường hợp lâm sàng
Bệnh nhân H.T.Q.Tr., nữ, 10 tuổi, nhập Bệnh viện Chợ Rẫy ngày 05/01/2011 với lý do lồi mắt và sưng hàm bên phải. Bệnh nhân bị chứng “liệt tiểu cầu” từ nhỏ; phát hiện u và sưng lớn hàm bên phải lúc 4 tuổi; thường chảy máu mũi và chân răng. Khoảng 6 tháng nay, bệnh nhân thấy hàm bên phải sưng nhiều hơn, mắt phải lồi to, khó thở bằng đường mũi. Khám lâm sàng, thấy khối choán chỗ vùng trước xương hàm bên phải, khẩu cái bị đẩy xuống dưới, chân răng di lệch, mặt bên phải sưng to, biến dạng, mũi hếch; mắt phải lồi. Bệnh nhân đã được phẫu thuật lấy u. Kết quả giải phẫu bệnh là u sợi tạo xương (H.8).
Trên CT cho thấy u xương gây phình lớn xương hàm trên bên phải. Kích thước u khoảng # 6,6x6,7x8,1cm. U có đậm độ mô mềm, không đồng nhất, bờ phân múi, có các vùng giảm đậm độ, ngấm vôi dạng đám, viền, cung bên trong; vỏ xương mỏng, nhiều vùng mất liên tục (H.1,2,3,5,6). U bắt quang mạnh, không đều (H.4). Tổn thương xâm lấn xoang hàm, hốc mũi, hố chân bướm hàm, khẩu cái cứng, xoang sàng và sàn hốc mắt bên phải. Hẹp hốc mũi, khoang miệng bên phải, đẩy nhãn cầu ra trước. Ứ dịch tắc nghẽn ở xoang hàm, sàng bên trái và xoang bướm. Hình mạch máu DSA cho thấy nhánh động mạch hàm trên nuôi u; u ngấm thuốc mạnh và giữ thuốc ở thì muộn (H.7).
H.1,2. B.n. H.T.Q.Tr. nữ, 10t. Hình CT, tái tạo VRT, cho thấy sưng vùng hàm-mặt và lồi mắt bên phải, kèm các thay đổi và biến dạng xương hàm-mặt
H.3,-6. Hình CT không và có cản quang, cửa sổ xương: phình lớn xương hàm trên bên phải, có các vùng giảm đậm độ, ngấm vôi dạng viền, cung, đám; bắt quang mạnh, không đồng nhất. Vỏ xương phình lớn, mỏng, nhiều vùng mất liên tục. Tổn thương xâm lấn xoang hàm, hốc mũi, hố chân bướm hàm, khẩu cái cứng, xoang sàng và sàn hốc mắt bên phải.
H.7-8. Hình mạch máu và hình giải phẫu bệnh.
Bàn luận
Bàn luận
Từ “tổn thương lành tính sợi-xương” thường dùng trong bệnh học để mô tả một loạt các bệnh lý từ loạn sản sợi đến u sợi tạo xương, bao gồm cả u sợi tạo men của xương hàm, xoang hàm. Về hình ảnh, u sợi tạo xương cần chẩn đoán phân biệt nhiều bệnh lý: loạn sản sợi, u nguyên bào xương, u sợi không tạo xương, sarcoma xương sarcoma sụn, u nguồn gốc từ răng…U nguyên bào xương thường là tổn thương xương dạng nang với bờ xơ hóa; u sợi không tạo xương điển hình ở xương dài, lệch tâm, hình thấu quang, bờ xơ hóa, nhiều thùy, dạng ‘bọt xà phòng’; u sarcoma thường có khối choán chỗ mô mềm, hủy xương ác tính; tổn thương xương dạng nang nằm trước hoặc ở răng cửa thường gặp ở các u nguồn gốc từ răng. Tuy nhiên, trên hình ảnh, quan trọng cần phân biệt giữa u sợi tạo xương và loạn sản sợi. Trên CT, loạn sản sợi thường có hình ảnh ‘kính mờ’, giới hạn với vùng bình thường không rõ, vùng trung tâm thường đồng nhất hơn so với u sợi tạo xương; ngoài ra, loạn sản sợi thường tiến triển chậm, lành tính hơn so với u sợi tạo xương. Về mặt giải phẫu bệnh, hình ảnh hai loại này có thể giống nhau. Trường hợp phân biệt trên giải phẫu bệnh không rõ, một số tác giả cho rằng, cần xem xét thêm hình ảnh X quang để chẩn đoán phân biệt. Cũng cần lưu ý, không thật sự dễ khi phân biệt giữa hai loại trên nếu chỉ đơn thuần dựa vào hình ảnh học.
CT là kỹ thuật hình ảnh quan trọng trong chẩn đoán phân biệt u sợi tạo xương và các tổn thương sợi-xương khác. CT giúp đánh giá tổn thương về kích thước, hình thái, vị trí, liên quan, xâm lấn, chèn ép và các biến chứng. Khi tổn thương nhỏ, chưa có triệu chứng CT là phương tiện theo dõi tiến triển. Khi tổn thương lớn, có triệu chứng như xâm lấn xoang, hốc mũi gây ra tắc nghẽn các ngách mũi, ứ dịch, viêm xoang, chèn ép nhãn cầu… cần thiết điều trị sớm đặc biệt phẫu thuật; CT là kỹ thuật giá trị trong đánh giá tiền phẫu cũng như theo dõi sau phẫu thuật. DSA có thể được chỉ định trong trường hợp biến chứng xuất huyết, đánh giá mạch máu u, tắc mạch trước phẫu thuật…
Kết luận
U sợi tạo xương là u lành tính, hiếm gặp. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, hình ảnh học và giải phẫu bệnh. Hình ảnh CT và vị trí giải phẫu giúp chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt u sợi tạo xương với các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự, đặc biệt bệnh loạn sản sợi.
Tài liệu tham khảo
1. Bahar Keles, Juvenile ossifying fibroma of the mandible: case report, Journal of oral and maxillofacial research, 2010.
2. Baumann I, Ossifying fibroma of the ethomid involving the orbit and the skull base. Otolaryngol Head Neck Surg 2005.
3. Choi YC, Jeon E, Ossifying fibroma arising in the ethmoid sinus and nasal cavity. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2000.
4. Chong VFH, Maxillary sinus ossifying fibroma, Am J Otlaryngol 1997.
5. Engelbrecht V, CT and MRI of congenital sinonasal ossifying fibroma, Neuroradioloy 1999.
6. Firat Y, A case of frontal lobe abscess as a complication of frontal sinus ossifying fibroma, DMFR, British Institute of Radiology 2006.
7. Rao VM, Sinonasal imaging, Radiol Clin North Am 1998.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét